«Синдром VEXAS»: ученые обнаружили редкое и смертельное воспалительное заболевание у мужчин.

На сегодняшний день в Соединенных Штатах Америки только 50 мужчин страдают этим заболеванием. Читательницы могут вздохнуть с облегчением, поскольку похоже, что болезнь поражает только мужчин, у которых есть только одна Х-хромосома. Ученые утверждают, что дополнительная Х-хромосома у женщин защищает определенный ген от мутации.

Ученые из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили новое смертельное генетическое заболевание, при этом исследователи говорят, что только в Соединенных Штатах от него страдают сотни или даже больше людей. Новое заболевание называется вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический синдром или VEXAS. Согласно результатам исследования, опубликованного 27 октября в Медицинском журнале Новой Англии, воспалительное заболевание вызывает «симптомы, которые включали сгустки крови в венах, периодические лихорадки, аномалии в легких и вакуоли (необычные структуры, похожие на полости) в миелоидных клетках. “.

Когда воспаление поражает кровеносные сосуды, болезнь может поражать жизненно важные органы. На данный момент 10 из 25 человек, перенесших VEXAS, умерли от этой болезни.

«Эти пациенты действительно больны. Они не поддаются никакому лечению, от высоких доз стероидов до различных видов химиотерапии. Это невероятно расстраивает этих пациентов и пугает их семьи», – сказал доктор Дэн Кастнер, старший автор статьи, и Об этом NBC сообщил научный руководитель программы внутренних исследований Национального института исследования генома человека при Национальном институте здравоохранения.

Согласно исследованию, VEXAS не появляется до зрелого возраста и, как считается, влияет только на мужчин.

Лечение генетического заболевания может включать трансплантацию костного мозга и редактирование генов.

Интересный подход к диагностике

Исследователи из Национального института здоровья применили в своем исследовании странный подход. Обычно врачи выявляют болезни и расстройства по симптомам. Ученые NIH работали в обратном направлении. Они изучили гены 2500 человек.

«У нас было много пациентов с недиагностированными воспалительными состояниями, которые приходили в Клинический центр NIH и мы просто не могли их диагностировать. Именно тогда у нас возникла идея сделать это наоборот. Вместо того, чтобы начинать с симптомов, начните со списка генов. Затем изучите геномы недиагностированных людей и посмотрите, куда это нас приведет », – сказал Дэвид Б. Бек, доктор медицины, доктор философии, научный сотрудник NHGRI и ведущий автор статьи.

Ученые обнаружили трех мужчин среднего возраста, у которых были мутации в гене UBA1. Позже они обнаружили еще 22 человека с такой же мутацией. У всех пациентов наблюдались те же симптомы, о которых говорилось ранее, такие как сгустки крови, повторяющаяся лихорадка и т. Д.

Копирование информации с сайта greednews.su разрешено только при использовании активной гипер ссылки на новость, спасибо за то что цените наши авторские права!

Поделиться ссылкой: