Ученые создали первую полную последовательность генома человека без разрывов

Ученые создали первую полную, ‘без пробелов’ последовательность генома человека

Это открытие может помочь ученым понять генетический вклад в развитие заболеваний, и оно может стать основой для клинической помощи в будущем.

Ученые опубликовали первую полную, “без пробелов” последовательность генома человека, почти через 20 лет после того, как проект “Геном человека” создал первый проект последовательности.

На протяжении десятилетий надеялись, что, составив карту генома человека, ученые смогут лучше понять генетические вариации и потенциальное влияние на болезни. В 2003 году – после 13 лет трудоемких и дорогостоящих исследований – ученые выявили примерно 92% человеческого генома.

Теперь исследователи из консорциума Telomere to Telomere (T2T) говорят, что они наметили полностью полную последовательность. Они использовали эту последовательность в качестве эталона, чтобы обнаружить более 2 миллионов дополнительных вариантов в геноме человека, предоставляя более точную информацию о геномных вариантах в пределах 622 генов, имеющих отношение к медицине.

В консорциум T2T вошли исследователи из Национального исследовательского института генома человека США (NHGRI), который был основным спонсором исследования, опубликованного на этой неделе в журнале Science. В нее также вошли исследователи из Калифорнийского университета в Санта-Крусе и Вашингтонского университета.

“Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение, дающее первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК”, – сказал директор NHGRI доктор Эрик Грин.

“Эта основополагающая информация укрепит многочисленные текущие усилия по пониманию всех функциональных нюансов человеческого генома, что, в свою очередь, расширит возможности генетических исследований заболеваний человека”.

NHGRI заявила, что многие исследовательские группы уже начали использовать предварительную версию этого полного последовательность генома человека для их исследований. Есть надежда, что это открытие поможет ученым понять генетический вклад в определенные заболевания или как использовать последовательности генома в будущей клинической помощи.

Сопредседатель консорциума, доктор Адам Филлиппи, сказал, что секвенирование всего генома человека должно стать менее дорогостоящим и более простым в ближайшие годы.

“По-настоящему завершить последовательность генома человека было все равно, что надеть новую пару очков”, – добавил Филлиппи. “Теперь, когда мы можем ясно видеть все, мы на один шаг ближе к пониманию того, что все это значит”.

Исследователи заявили, что анализ полного генома поможет ответить на основные вопросы биологии о том, как хромосомы правильно разделяются и делятся.

Со времен проекта “Геном человека” мы стали свидетелями значительных улучшений в лабораторных инструментах и вычислительных подходах к расшифровке одной из величайших проблем науки о данных.

Шесть статей, охватывающих завершенную последовательность, появляются в Science, наряду с сопутствующими статьями в нескольких других журналах.

10 вещей, которые вам нужно знать, приходят прямо в ваш почтовый ящик каждый будний день. Подпишитесь на Ежедневную сводку, дайджест основных научно-технических новостей Silicon Republic.

Копирование информации с сайта greednews.su разрешено только при использовании активной гипер ссылки на новость, спасибо за то что цените наши авторские права!

Поделиться ссылкой: